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在重疾保險責任免除條款中，遺傳性疾病與先天性畸形性畸形、變形或者染色體異常的抗辯理由有何不同？如果為治療該疾病行了造血干細胞移植手術，是否可導致重疾保險金與特疾保險金的雙重賠付？各地法院裁判傾向是什么？

今天，我們圍繞“遺傳性疾病免責”的主要爭議點展開，同樣是用典型案例說明。

慢性肉芽腫?。↙OH型）

免責案例

1-1 基本案情

2020年 4 月 30 日，封女士為女兒望望投保重大疾病保險，保險期間終身，基本保額 200000 元，保險責任包含重大疾病保險金及特定疾病保險金（重大器官移植術或造血干細胞移植術）。2023 年 7 月 3 日至 8 月 28 日，望望在當地醫(yī)院住院56 天，出院診斷為：1 .慢性肉芽腫?。–YBA 基因純合突變，LOH 型）；2. 非血緣部分相合異基因造血干細胞移植狀態(tài)；3.骨髓移植；4.植入綜合征……。

嗣后，封女士按照保險合同提出重疾保險金理賠申請，保險公司出具《理賠決定通知書》，對被保險人望望的重大疾病保險不予承擔保險責任，并終止該保險合同。理由是：本次保險事故不符合合同中（保單責免）保險責任約定。

1-2 保險條款

重大疾病保險條款 2.1 責任免除項約定，因下列第（2）至第（10）項情形之一導致被保險人發(fā)生本合同定義的輕癥疾病、重大疾病、特定疾病或者達到疾病終末期階段的，我們不承擔相應保險責任：

（10）遺傳性疾病，先天性畸形、變形或者染色體異常。

1-3 申訴理由

1）依據保險合同條款，只有在賠付重大疾病保險金、特定疾病保險金、疾病終末期保險金及身故保險金的情形下貴司才有權終止合同。

2）案涉被保險人因疾病行外周血造血干細胞異體移植手術，符合貴司重大疾病保險金及特定疾病保險金理賠條件。

3）對于本案貴司適用責任免除條款依據不足，理由如下：

3）/1 慢性肉芽腫病是一種吞噬細胞（一種白細胞）功能異常的原發(fā)性免疫缺陷病。盡管 2022 年 10 月的“外周血遺傳性疾病基因篩查提示患兒望望 CUBN 基因存在一處為錯義突變，CYBA 基因純合突變，LOH 型（染色體雜合性缺失）”，但該基因篩查已在保險合同生效兩年以后，封女士并不存在違反法定告知義務或者保險事故發(fā)生在等待期內情形；而且，提出重大疾病保險金及特定疾病保險金理賠訴求的是手術—“造血干細胞移植術”，而不是疾病—“慢性肉芽腫病”，其手術目的在于重建“自身造血及免疫功能”。

3）/2 據經治醫(yī)院住院病案首頁顯示：慢性肉芽腫病的疾病編碼是 D71.x01,《疾病和有關健康問題的國際統(tǒng)計分類》（ICD-10）載明疾病編碼 D71 慢性兒童期肉芽腫病，將其列在“血液和造血器官的其他疾病（D70-D77）”，并未特指其為遺傳性疾病，或將其列在 Q00-Q99 先天性畸形、變形或染色體異常。貴司若主張被保險人所患的慢性肉芽腫病屬于“遺傳性疾病，先天性畸形、變形或染色體異?！鳖愋偷募膊?，需提供醫(yī)學上的充分證據證明。

3）/3 貴司需就該免責條款向作為投保人的封女士盡到提示和明確說明義務。案涉《理賠決定通知書》提及的拒賠理由之一是“保單責免”，但在辦理該項保險業(yè)務時，貴司代理人（現(xiàn)已離職）并未向封女士詳細介紹免責條款第（10）項的概念、內容及法律后果，在線上投保流程中屏幕未自動跳出“遺傳性疾病，先天性畸形、變形或者染色體異常”免責事項，且投保后封女士也未接到貴司的電話回訪，故涉案保險免責條款不生效力。

免責區(qū)別：

遺傳性疾病-先天性畸形

2-1 遺傳性疾病，指生殖細胞或者受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發(fā)生突變或者畸變所引起的疾病，通常具有由親代傳至后代的垂直傳遞的特征。（沒有列明遺傳性疾病具體的病種或者明確的認定標準）先天性畸形、變形或者染色體異常，指被保險人出生時就具有的畸形、變形或者染色體異常，依照世界衛(wèi)生組織《疾病和有關健康問題的國際統(tǒng)計分類》（ICD-10）確定。

2-2 遺傳性疾病的責任免除，要證明由遺傳原因導致而非與遺傳因素有關，即：保險公司要確認遺傳疾病與出險疾病之間的因果關系，而不單單證明與遺傳因素有關。

慢性肉芽腫?。↙OH型）案例中，LOH，簡而言之，就是某個來源于父本或母本的基因拷貝如果丟失，那么使得具有SNP的區(qū)域無法表現(xiàn)出雜合的狀態(tài)?；驒z測報告里的致病基因是純合突變，而父母是雜合，就不能完全說小孩的疾病是從父母遺傳過來的。

所患視網膜色素變性，既沒有家族遺傳病史，也沒有任何醫(yī)療機構明確診斷為遺傳性疾病。保險公司只是一概推定，在沒有有效充分證據證明被保險人的視網膜色素變性是遺傳性疾病所至情況下，保險公司應承擔舉證不能的后果。

對于不同個體而言，遺傳因素并非患病的決定性因素；對于不同疾病而言，代際影響也并非下一代患有同種疾病的決定性因素。年齡因素、環(huán)境因素、個體間的差異都會影響疾病發(fā)生。

基因分析報告記載，被保險人XP05基因有1個雜合突變，但沒有證據證明該基因突變即為染色體異常；且該基因突變僅為疑似致病因素，不具有絕對性和排他性；結合其父母的身體狀況，保險公司沒有充分的證據證實該情況與免責條款“遺傳性疾病、先天性畸形、變形或染色體異?！敝g存在必然的因果關系。

2-3 案涉免責條款沒有列明遺傳性疾病具體的病種或者明確的認定標準，故應認定保險合同對此約定不明。在保險公司自認該認知在我國醫(yī)學界無定論的前提下，不能依據雙方當事人未事先約定的《臨床遺傳代謝病》及《實用兒科診療規(guī)范》認定黏多糖貯積癥Ⅱ型疾病屬于遺傳性疾病。

2-4 遺傳性疾病免責，要向投保人作出明確說明，不僅僅是提供ICD-10的相應索引。

2-5 如果人們不去詳細查看《疾病和有關健康問題的國際統(tǒng)計分類》（ICD-10），就根本無法知曉該分類是對遺傳性疾病，還是先天性畸形、變形和染色體異常進行了分類。在簽訂保險合同時，保險從業(yè)人員也不可能解釋先天性無丙種球蛋白血癥屬于遺傳性疾病。故保險公司沒有證據證明其對免責條款作了具體的書面或口頭說明。

雙重賠付：

重疾保險金+特疾保險金

3-1 根據案涉保險合同的約定，保險公司除給付首次重大疾病保險金外，還將按合同基本保險金額的100% 給付少兒特定疾病保險金。

3-2 再生障礙性貧血，屬于不可逆型，不符合輕癥條件，其中粒細胞計數和血小板計數未達重疾指標條件，亦不符合合同約定的重大疾病標準。之后，被保險人堅持以特定疾病申請理賠，保險公司認為條款約定的特定疾病應為可逆性再生障礙性貧血，與被保險人當時的病情不符，考慮其情緒及后續(xù)重疾再障的風險，先按照特定疾病承擔保險責任，后續(xù)申請再障并達到重疾標準，在賠付重疾時扣除特疾賠付及欠繳的保費。

3-3 被保險人投保防癌疾病保險在保險期間身故，保險公司按保險合同約定已支付身故保險金，因被保險人所患疾病不屬于該保險責任所對應的癌癥或進行對應手術致其死亡，不應再支付特疾保險金。